En genética aplicada a la práctica clínica hay una idea fundamental que conviene recordar. El ADN de una persona no cambia, pero el conocimiento científico con el que lo interpretamos sí. Las actualizaciones en una plataforma genética no responden a una inestabilidad del dato biológico, sino a la incorporación continua de nueva evidencia, modelos de interpretación más robustos y una comprensión cada vez más precisa de cómo las variantes genéticas influyen en la salud.

Las actualizaciones son necesarias

Una muestra genética es siempre la misma, pero el resultado que obtiene el profesional es una interpretación científica de esa muestra. Esta interpretación depende de múltiples factores: los estudios disponibles, el tamaño de las cohortes analizadas, el peso estadístico asignado a cada SNP y el contexto fisiopatológico en el que se enmarca.

A medida que la literatura científica avanza, aparecen nuevas asociaciones gen-función, se refinan modelos predictivos y se identifican variantes que antes no se consideraban relevantes. Por ello, un resultado puede ampliarse o matizarse con el tiempo sin que ello implique que el informe previo fuese incorrecto. Simplemente fue el mejor reflejo del conocimiento disponible en ese momento. En términos clínicos, en el ámbito de la salud, no actualizar equivaldría a seguir aplicando guías diagnósticas obsoletas.

La evidencia científica puede cambiar la práctica clínica: el caso de la terapia hormonal

Un ejemplo especialmente ilustrativo es el de la terapia hormonal sustitutiva (THS) en mujeres. Durante años, la interpretación predominante de determinados estudios generó una percepción de riesgo generalizado que llevó a su retirada sistemática. Con el tiempo, nuevos análisis, una mejor estratificación de las pacientes y una lectura más rigurosa de los datos permitieron comprender que el riesgo no era universal y que, en perfiles bien definidos y en ventanas temporales concretas, la THS podía ser no solo segura, sino beneficiosa. La fisiología femenina no ha cambiado. Tampoco lo hizo la biología de los estrógenos. Lo que cambió fue la calidad de la evidencia y la capacidad de interpretarla correctamente. Este mismo proceso es el que ocurre de forma constante en genética.

Otros ejemplos donde la ciencia ha obligado a actualizar

Este fenómeno no es exclusivo de la salud hormonal. Durante décadas, el consumo de grasa dietética se abordó desde una visión simplificada, asociándolo de forma directa al riesgo cardiovascular. Hoy sabemos que el impacto depende del tipo de grasa, del patrón dietético global y del contexto metabólico individual.

Algo similar ha ocurrido con la vitamina D. Inicialmente centrada casi exclusivamente en la salud ósea, actualmente se estudia su papel en inmunidad, inflamación, función muscular y riesgo cardiometabólico, con criterios de interpretación mucho más complejos y matizados. En todos estos casos, la biología humana ha permanecido constante; lo que ha evolucionado ha sido la evidencia científica que permite comprenderla mejor. No actualizar el discurso habría supuesto perpetuar errores.

Qué significa una actualización en la plataforma N-GENE

En N-GENE, las actualizaciones responden exactamente a este marco. Integrar nueva evidencia científica para ganar precisión. Cada actualización puede implicar la incorporación de nuevos SNPs, el ajuste del peso de variantes ya conocidas o la inclusión de estudios más recientes y robustos. Este proceso es además completamente transparente. Desde la plataforma, en los resultados online, el profesional puede acceder directamente a las referencias bibliográficas utilizadas de cada trait, consultar los SNPs analizados, el gen implicado, el genotipo y los alelos asociados al resultado.

De este modo, la actualización es proceso trazable y verificable. N-GENE es una herramienta científica viva, que evoluciona al mismo ritmo que la evidencia y cuyo objetivo final es mejorar la toma de decisiones clínicas y ofrecer un servicio más preciso, preventivo y personalizado a los profesionales de la salud.