¿Qué son los Polimorfismos (SNPs) y cómo se diferencian de las Mutaciones?

Un polimorfismo, específicamente un Single Nucleotide Polymorphism (SNP), es una variación genética que ocurre en al menos el 1% de la población. En contraste, las mutaciones son cambios genéticos menos comunes, con una frecuencia menor al 1%. Aunque las mutaciones suelen asociarse con enfermedades, muchas no tienen efectos negativos y forman parte de la diversidad genética.

Ambos tipos de variaciones pueden influir en la supervivencia y reproducción de los organismos. Si un cambio genético ofrece una ventaja o desventaja, puede estar sujeto a selección natural (positiva o negativa). Sin embargo, algunas variantes simplemente fluctúan en frecuencia debido a la deriva genética aleatoria.

¿Cómo ocurren estos cambios genéticos?

1. Errores durante la replicación del ADN
   La mayoría de las variaciones surgen por errores al copiar el ADN, los cuales no son corregidos. Estos errores pueden ser provocados por:

   • Radiación (UV, rayos X).

   • Sustancias químicas del ambiente.

2. Recombinación genética
   Durante la meiosis, los cromosomas se intercambian fragmentos en el proceso de sobrecruzamiento, generando combinaciones únicas de variantes genéticas (haplotipos).

¿Cuántas variantes genéticas tiene un individuo?

Un individuo promedio tiene entre 4 y 5 millones de variantes en comparación con el genoma de referencia, siendo los SNPs el 99.9% de estas variaciones. La mayoría de las variantes dentro de un individuo son comunes en su población, pero algunas son raras.

Cuando una variante genética está relacionada con una enfermedad o característica específica, se llama alelo de riesgo, mientras que el alelo alternativo es considerado de protección.

Tipos de SNPs

1. En regiones no codificantes:
   Entre genes o en secuencias reguladoras. No afectan directamente a la función proteica, pero podían influir en la expresión génica.

2. En regiones codificantes:

   • Sinónimos: Cambios en el ADN que no alteran el aminoácido producido.

   • No sinónimos: Cambios que modifican la secuencia de aminoácidos, impactando la función de la proteína.

   • Nonsense: Crean un codón de terminación prematuro, truncando la proteína.

3. En regiones intrónicas:
   Pueden afectar el proceso de empalme de ARN, alterando las proteínas producidas.

Análisis y Técnicas para Detectar SNPs

Los SNPs pueden analizarse con varias técnicas genómicas, como:

• Secuenciación de próxima generación (NGS): Identifica variantes a gran escala.

• Microarrays genéticos: Detectan SNPs comunes en estudios poblacionales.

• PCR en tiempo real: Ideal para variantes específicas.

Los resultados se reportan comparando el genoma analizado con un genoma de referencia, indicando las variantes encontradas y sus posibles implicaciones. Para identificar/nombrar un SNP se utiliza el código rsID. Este código es la identificación de un SNP dentro de un genoma de referencia. Las letras “rs” van seguidas de un código numérico. Por ejemplo: rs4680.

Aplicación de los SNPs en la Nutrición de Precisión

Los SNPs son la revolución de la nutrición personalizada. Estas variaciones influyen en:

• Metabolismo de nutrientes: Por ejemplo, variantes en el gen MTHFR afectan la metabolización del ácido fólico.

• Respuesta a dietas específicas: Algunos SNPs están relacionados con la sensibilidad a grasas o carbohidratos.

• Predisposición a enfermedades metabólicas: Como obesidad o diabetes tipo 2.

El análisis del perfil genético de un individuo permite al profesional diseñar planes nutricionales optimizados para la mejora de su salud y prevención de enfermedades.

Conocer los polimorfismos de nuestro ADN no solo nos brinda información valiosa sobre el pasado evolutivo de la humanidad, sino que también nos abre puertas hacia una atención nutricional mucho más personalizada, maximizando los beneficios de la dieta y, en algunos casos, mejorando la adherencia y efectividad de los tratamientos. Los test de ADN de N·GENE proporcionan una herramienta avanzada para conocer dichos polimorfismos y por tanto predisposiciones genéticas a ciertas condiciones.