La ciencia detrás de los PRS
La ciencia detrás de los PRS
La ciencia detrás de los PRS
Descubre cómo la genética está revolucionando la medicina personalizada y mejorando la vida de los pacientes
¿Qué son los PRS?
Los PRS, o Puntuaciones de Riesgo Poligénico, son como una puntuación personalizada que resume cómo tus genes influyen en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades
Así funcionan los PRS
Toma decisiones basadas en datos y anticípate a posibles riesgos
Identificamos variantes genéticas que pueden influir en la salud
A partir de estudios genéticos masivos (GWAS), se seleccionan las variantes asociadas con enfermedades específicas
A cada variante le asignamos un peso según su importancia en el riesgo
A cada variante le asignamos un peso según su importancia en el riesgo
Sumamos los valores ponderados para generar una puntuación única
Sumamos los valores ponderados para generar una puntuación única
Las variantes ponderadas se combinan en una puntuación que representa el riesgo poligénico
¿Cómo se interpretan los resultados?
Los PRS analizan pequeñas diferencias en el ADN (variantes genéticas) y suman su impacto para generar una puntuación personalizada. Esta puntuación compara la predisposición a ciertas enfermedades con la de la población general, ayudando a identificar riesgos relativos y a tomar decisiones preventivas
Esto permite identificar a quienes podrían beneficiarse de intervenciones específicas y comparar su puntuación con la población general para entender mejor su riesgo relativo
Aprovecha todos los beneficios
Personalización
Personalización
Ajusta recomendaciones de salud basadas en la genética única de cada paciente
Personalización
Ajusta recomendaciones de salud basadas en la genética única de cada paciente
Prevención
Prevención
Identifica riesgos antes de que aparezcan síntomas
Prevención
Identifica riesgos antes de que aparezcan síntomas
Respaldo Científico
Respaldo Científico
Basado en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) con millones de datos
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Basado en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) con millones de datos
Valoramos la privacidad
Valoramos la privacidad
La información genética es extremadamente sensible. En N-GENE, garantizamos la protección total de los datos de los pacientes mediante medidas avanzadas de encriptación y políticas estrictas de manejo de datos. No compartimos ni utilizamos la información genética para ningún fin sin el consentimiento explícito del usuario.
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Modelos predictivos propios
Contribuimos de forma activa a la ciencia y al mundo de la salud
Alzheimer
Tromboembolismo pulmonar
Diabetes tipo 1
Nuestra bioinformática Sandra Ferreiro López ha presentado un póster en el primer congreso de la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC) (2024) sobre el Desarrollo de un Modelo Predictivo para el Alzheimer Basado en Variantes Genéticas y Variables Fenotípicas.
Nos complace compartir que nuestro modelo KNN ha establecido un nuevo referente en la predicción del Alzheimer, alcanzando una sensibilidad del 80%. Este logro demuestra el enorme potencial de integrar datos genéticos con variables fenotípicas de fácil obtención (como la edad, diagnóstico de diabetes, etc.), permitiendo una estratificación temprana de la población con mayor riesgo para un seguimiento intensivo.
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Nos complace compartir que nuestro modelo KNN ha establecido un nuevo referente en la predicción del Alzheimer, alcanzando una sensibilidad del 80%. Este logro demuestra el enorme potencial de integrar datos genéticos con variables fenotípicas de fácil obtención (como la edad, diagnóstico de diabetes, etc.), permitiendo una estratificación temprana de la población con mayor riesgo para un seguimiento intensivo.
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Alzheimer
Tromboembolismo pulmonar
Diabetes tipo 1
Nuestra bioinformática Sandra Ferreiro López en el I Congreso de la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC, 2024) con un póster científico centrado en el desarrollo de un modelo predictivo de enfermedad de Alzheimer, basado en la integración de variantes genéticas y variables fenotípicas clínicas.
El trabajo se apoya en un modelo de machine learning K-Nearest Neighbors (KNN) que alcanza una sensibilidad del 80 %, poniendo de relieve el valor de combinar información genética con variables de fácil obtención en la práctica clínica —como la edad o el diagnóstico de diabetes— para identificar de forma precoz perfiles con mayor riesgo.
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Nuestra bioinformática Sandra Ferreiro López en el I Congreso de la Sociedad Española de Bioinformática y Biología Computacional (SEBiBC, 2024) con un póster científico centrado en el desarrollo de un modelo predictivo de enfermedad de Alzheimer, basado en la integración de variantes genéticas y variables fenotípicas clínicas.
El trabajo se apoya en un modelo de machine learning K-Nearest Neighbors (KNN) que alcanza una sensibilidad del 80 %, poniendo de relieve el valor de combinar información genética con variables de fácil obtención en la práctica clínica —como la edad o el diagnóstico de diabetes— para identificar de forma precoz perfiles con mayor riesgo.
Nuestra actividad divulgativa
BIOSPAIN – Organizado por ASEBIO
Nuestro CSO, Jair Antonio Tenorio, y nuestra Responsable del Área
Científica, Sandra Ferreiro López, se encuentran en el evento de biotecnología más grande organizado por una asociación nacional de bioindustria en Europa y uno de los más grandes del mundo por el número de reuniones one-to-one y empresas participantes. Este evento es una oportunidad excepcional para estar al día de las últimas tendencias y avances del sector (2023, 2021)
Nuestra actividad divulgativa
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PRS y sus implicaciones para el futuro de la atención al paciente
Nuestra bioinformática Sandra Ferreiro López y nuestro CEO Guillermo Pérez-Solero han participado en la mesa redonda organizada por DNAnexus (2024) en la cual se debatió sobre la intersección entre la imputación genotípica y la generación de PRS. Se abordaron estrategias para analizar conjuntos de datos a gran escala y el impacto de estos métodos en la investigación y la atención futura al paciente.
Nuestra actividad divulgativa
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Los informes genéticos de N-GENE tienen carácter informativo y preventivo. No constituyen un diagnóstico médico ni sustituyen la valoración clínica individual.
Los informes genéticos de N-GENE tienen carácter informativo y preventivo. No constituyen un diagnóstico médico ni sustituyen la valoración clínica individual.
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