Test Genéticos para Profesionales: Conceptos Básicos
3/1/25
✍🏼 Marta Alonso
La genética es la ciencia que estudia el ADN, el manual de instrucciones que define gran parte de lo que somos. Este código biológico no solo determina características visibles como el color de ojos o la altura, sino también aspectos invisibles como cómo metabolizamos los alimentos, reaccionamos a ciertos medicamentos o incluso nuestra predisposición a enfermedades. En el mundo de la salud y la nutrición, conocer nuestra genética puede ser una herramienta poderosa para mejorar nuestra calidad de vida.
¿Qué son las Variantes Genéticas?
El ADN de cada persona es único, pero comparte más del 99% de su información con el de cualquier otro ser humano. Lo que nos diferencia son pequeñas variaciones en la secuencia de nuestro ADN llamadas variantes genéticas. Estas variantes, conocidas también como polimorfismos de nucleótido único (SNPs), son responsables de que tengamos una respuesta única a alimentos, actividades físicas y tratamientos médicos.
Por ejemplo, algunas personas tienen variantes que las hacen metabolizar la cafeína más rápido, mientras que otras pueden experimentar efectos más prolongados. De la misma manera, ciertas variantes pueden predisponer a intolerancias alimentarias, como a la lactosa o la celiaquía. Estas diferencias genéticas son las que hacen que un enfoque único no funcione para todos cuando se trata de salud y nutrición.
Conceptos Clave en Genética
Para comprender mejor los resultados de un test genético, es útil conocer algunos términos esenciales:
ADN (Ácido Desoxirribonucleico):
Molécula que contiene la información genética de un organismo, organizada en genes que codifican proteínas o regulan procesos biológicos.Gen:
Fragmento del ADN que contiene instrucciones específicas para producir una proteína o desempeñar una función en el organismo.Cromosoma:
Estructura organizada del ADN y proteínas asociadas, que contiene los genes. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas.Genotipo:
Conjunto de las variantes genéticas de un individuo en un gen o en todo su genoma.Fenotipo:
Manifestación observable de las características de un individuo, influenciadas por su genotipo y el ambiente.Homocigoto:
Individuo que tiene dos copias idénticas de un alelo en un locus específico del genoma.Heterocigoto:
Individuo que tiene dos copias diferentes de un alelo en un locus específico.Alelo:
Cada una de las variantes de un gen en un locus (una posición definida del genoma). Por ejemplo, el gen de color de ojos puede tener alelos para ojos marrones o azules.Alelo Dominante:
Alelo que se expresa en el fenotipo cuando está presente, incluso si hay solo una copia.Alelo Recesivo:
Alelo que solo se expresa en el fenotipo cuando un individuo tiene dos copias de este.Haplotipo:
Conjunto de variantes genéticas que suelen heredarse juntas debido a su proximidad en un cromosoma.Expresión Génica:
Proceso por el cual la información de un gen se utiliza para producir una proteína funcional o un ARN.Alelo de Efecto:
Variante genética que influye significativamente en un rasgo o enfermedad.Rasgo:
Cualquier característica observable o medible de un organismo, como el color de cabello o la presión arterial.Rasgo Monogénico:
Rasgo o característica determinada por un único gen, como la fibrosis quística.Rasgo Poligénico:
Rasgo o característica determinada por múltiples genes, como la altura o el riesgo de diabetes.Heredabilidad:
Proporción de la variación en un rasgo en una población que se atribuye a factores genéticos hereditarios. En otras palabras, es el porcentaje de cuánto de heredable es un rasgo.GWAS (Estudio de Asociación del Genoma Completo):
Método para identificar asociaciones entre variantes genéticas específicas y rasgos o enfermedades en grandes poblaciones.Imputación Genética:
Técnica para predecir variantes genéticas no genotipadas directamente en un análisis, utilizando datos de referencia genómicos.Exoma:
Porción del genoma que contiene todas las regiones codificantes de proteínas (exones). Representa aproximadamente el 1-2% del ADN total.Array:
Tecnología utilizada para genotipar miles o millones de variantes genéticas simultáneamente. Es común en estudios de genotipado a gran escala.Variación Estructural:
Alteración en la estructura del ADN, como duplicaciones, deleciones o inversiones de segmentos genómicos.Epigenética:
Estudio de cambios en la expresión génica que no implican alteraciones en la secuencia de ADN, como la metilación del ADN o modificaciones de histonas.Mutación de Novo:
Variación genética que aparece por primera vez en un individuo y no se hereda de los padres.
La Importancia de Conocer la Genética
Un test genético analiza las variantes genéticas relacionadas con diferentes aspectos de la salud, por ejemplo cómo procesamos los nutrientes, cuál es la predisposición a enfermedades o cómo respondemos a los medicamentos. Estos resultados permiten personalizar las recomendaciones profesionales para optimizar la salud del paciente. ¿Por qué es importante? Aquí algunos beneficios clave:
Personalización del tratamiento: La genética influye en cómo una persona responde a medicamentos, tratamientos y recomendaciones dietéticas de forma única.
Identificación de riesgos y prevención: El análisis genético puede revelar predisposiciones a ciertas enfermedades, como diabetes, hipertensión o enfermedades cardiovasculares.
Diagnósticos más precisos: En algunos casos, los síntomas de una enfermedad pueden ser similares a los de otra, pero un análisis genético puede aportar claridad. Por ejemplo, en trastornos como la intolerancia a la lactosa o la celiaquía, las pruebas genéticas complementan las pruebas clínicas.
Optimización del rendimiento y bienestar: En áreas como la nutrición deportiva, la genética puede ayudar a identificar los tipos de ejercicios o nutrientes más efectivos para mejorar el rendimiento físico y la recuperación.
Mejora de la adherencia del paciente: Cuando las recomendaciones están respaldadas por la genética, los pacientes suelen estar más motivados a seguirlas.