Introducción 

Un disacárido es un tipo de carbohidrato que se genera cuando dos monosacáridos se condensan, perdiendo una molécula de agua en el proceso. Algunos de los disacáridos más conocidos son la sacarosa (azúcar común) y la lactosa (azúcar de la leche), la cual está formada por glucosa y galactosa. La lactosa, el disacárido presente en la leche, está compuesta por dos monosacáridos: glucosa y galactosa.

Lactosa = Glucosa + Galactosa.

Metabolización de la Lactosa

La hidrólisis enzimática es el proceso digestivo que rompe macromoléculas como la lactosa. Este proceso requiere la adición de agua y la acción de enzimas específicas. La lactasa, que se encuentra principalmente en las células del intestino delgado de los recién nacidos y algunos adultos, es la enzima encargada de descomponer la lactosa. Su ausencia provoca síntomas de intolerancia a la lactosa en quienes consumen productos lácteos.

Después del período de lactancia, los niveles de lactasa disminuyen en la mayoría de los mamíferos, incluido el ser humano. Esta reducción enzimática impide la correcta digestión de la lactosa, lo que provoca molestias en los adultos que consumen leche.

Persistencia de la Lactasa en la Edad Adulta

A pesar de la disminución generalizada de la lactasa, algunas personas mantienen la enzima activa durante toda su vida. Este fenómeno se debe a mutaciones genéticas que permiten la persistencia de la lactasa, permitiendo así el consumo de leche sin efectos negativos.

El desarrollo de la persistencia de la lactasa está vinculado a la historia evolutiva, particularmente a la revolución agrícola, el pastoreo y el consumo de productos lácteos. En regiones como el norte de Europa, la lactasa persistente ofreció una ventaja evolutiva, ya que la lactosa ayudaba en la absorción del calcio, crucial para la salud ósea en zonas de baja radiación solar.

Variantes Genéticas Asociadas a la Persistencia de la Lactasa

Se han identificado polimorfismos genéticos (SNPs) que determinan el fenotipo de Persistencia de Lactasa (PL) o No Persistencia de Lactasa (NPL). Estos SNPs están ubicados en el gen MCM6, que regula la expresión del gen de la lactasa (LCT). El polimorfismo C/T_13910 (rs4988235) es el principal responsable de la persistencia de la lactasa en Europa y en algunas poblaciones africanas.

Implicaciones Clínicas

El genotipo CC en el SNP C/T_13910 indica una alta predisposición genética a la intolerancia a la lactosa, mientras que los genotipos C/T o T/T indican persistencia de la lactasa y por tanto una menor predisposición a esta intolerancia. Conocer esta información permite una personalización de las pautas y tratamientos dietéticos en consulta profesional.

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